Le diagnostic de la maladie coeliaque

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Un diagnostic de la maladie coeliaque avant tout régime !

La maladie cœliaque ne se diagnostique pas “aux symptômes” ou à l’intuition. Même quand on coche beaucoup de cases, il faut des examens pour confirmer.
Et il y a un point vraiment crucial : si il y a suspicion de la maladie cœliaque, il ne faut JAMAIS commencer un régime sans gluten avant que les tests pour le diagnostic soient réalisés. Si le régime est débuté, les tests peuvent être négatifs et il sera compliqué voire impossible de détecter et de diagnostiquer la maladie cœliaque. En plus, si ces tests ne sont pas effectués vous ne pourrez pas bénéficier d’un remboursement d’une partie des produits sans gluten par la sécurité sociale. Si vous avez déjà commencé un régime sans gluten avant le diagnotic, il faut vous rapprocher de votre gastro-entérologue qui décidera au cas par cas de votre situation.  

 

Les étapes du diagnostic de la maladie coeliaque :

Le diagnostic de la maladie cœliaque s’effectue en plusieurs temps:

 

Un dépistage de la maladie coeliaque par les tests sérologiques:

Le début du parcours du diagnostic commence par la détection éventuelle d’anticorps liés à la maladie coeliaque. Cela s’effectue par prise de sang.

Un anticorps est une molécule soluble produite par notre système immunitaire en réponse à son activation et qui permet de neutraliser un antigène considéré comme pathogène par le système immunitaire. Dans le cadre des maladies auto-immunes comme la maladie coeliaque, ces antigènes sont parfois des protéines du soi. La durée de vie des anticorps dans le sang est variable mais plus le temps passe sans avoir été exposé au gluten, plus la quantité d’anticorps diminue. C’est pourquoi il ne faut pas débuter un régime sans gluten avant de faire les tests car cela peut les fausser.

Les principaux marqueurs utilisés actuellement sont :

  • les anticorps IgA anti-transglutaminase tissulaire (anti-TG2)
  • les anticorps IgA anti-endomysium
  • et le dosage des IgA totales, car une carence en IgA peut fausser les résultats.

➡️ Ces marqueurs plaident en faveur d’une suspicion lorsqu’ils sont positifs, mais ils ne suffisent pas à poser un diagnostic à eux seuls.

 

Certains médecins prescrivent encore la recherche des anticorps antigliadine mais la Haute Autorité de la Santé déconseille de les utiliser car ils ne sont pas suffisamment fiables et spécifiques de la maladie coeliaque.

Dans le cas d’un résultat positif, on est orienté vers un gastro-entérologue pour la suite des examens. Un résultat faiblement positif ou difficile à lire demande du recul et une interprétation clinique prudente. Attention, les examens sérologiques peuvent parfois donner des faux positifs et des faux négatifs, c’est vraiment au médecin de déterminer au cas par cas la suite des démarches et d’infirmer ou non l’hypothèse d’une maladie coeliaque.

  📌Ne confondez pas les tests avec les anticorps cités précédemment qui sont les seuls fiables pour détecter une intolérance au gluten avec les tests IgE qui détectent les allergies, les IgG spécifiques à plusieurs aliments (les fameux tests multi intolérances non remboursés que vous trouvez dans certains laboratoires) et les autotests qui ne permettent pas de détecter une maladie coeliaque.  

 

Confirmation du diagnostic de la maladie coeliaque par biopsie duodénale:

Lorsqu’on est pris en charge par la/le gastro-entérologue, celui-ci programme une gastro-endoscopie avec biopsie de l’intestin (duodénum…). Elle est aussi appelée : endoscopie digestive haute. 

Lors de l’intervention qui se réalise souvent sous anesthésie légère, le médecin effectue des biopsies dans l’intestin afin de pouvoir faire analyser la muqueuse intestinale et vérifier la présence d’atrophie villositaire et de lymphocytes intra-épithéliaux (cellules du système immunitaire dans la muqueuse) en surnombre. Pour plus d’infos pratiques sur le déroulement de cet examen vous pouvez consulter mon article dédié.

Cet examen permet donc de mettre en évidence une preuve histologique des dégâts associés au processus immunitaire et de confirmer le diagnostic.   

Le diagnostic de la maladie coeliaque par biopsie
Les flèches noires montrent les lymphocytes infiltrés dans la muqueuse intestinale. On voit aussi que les villosités sont atrophiées. Microphotographie réalisée après biopsie et après coloration des tissus.

Il appartient au médecin d’analyser les résultats au cas par cas pour déterminer si vous êtes ou non coeliaque.

 

Le rôle du test génétique HLA pour diagnostiquer la maladie coeliaque :

Il est aussi possible que le médecin choisisse d’analyser votre génome (ensemble de vos gènes).  Cela dans le but de détecter la présence de gènes de prédisposition à la maladie coeliaque (HLA-DQ2 et/ou HLA-DQ8).

  • Si ces marqueurs ne sont pas présents, la maladie coeliaque est extrêmement improbable. 
  • Si ces marqueurs sont présents, cela signifie seulement qu’une prédisposition existe. Cela ne permet pas de poser le diagnostic.

 Une prédisposition signifie que vous avez plus de risques de développer cette maladie que quelqu’un qui n’a pas ces gènes, rien de plus. C’est un test qui permet en dernier recours d’aider votre gastro-entérologue a y voir plus clair. On peut très bien posséder ces marqueurs et ne jamais développer la maladie coeliaque. Tout dépend de l’expression et de la régulation de ces gènes par votre corps.

 

Les nuances du diagnostic entre enfants/adultes :

En fonction de l’âge du patient, la démarche diagnostique peut être différente.

  • Chez l’adulte, la confirmation par biopsies est une référence majoritaire dans de nombreux contextes cliniques. Elle est d’ailleurs nécessaire pour obtenir une reconnaissance de la part de la CPAM et avoir accès à un dispositif de remboursement partiel des produits sans gluten.
  • Chez l’enfant, certains cadres recommandent qu’un diagnostic puisse être posé sans passer par une biopsie dans des conditions très précises (anticorps très fortement positifs, tests confirmés concordants).

Cette distinction est le résultat d’un ensemble de recommandations de la part de la HAS et internationales qui cherchent à concilier la précision du diagnostic avec le fait de limiter les procédures invasives quand cela est pertinent pour les enfants.  

Sources scientifiques et mises à jour +

Date de publication initiale : 27 juillet 2016

Dernière mise à jour : 15 janvier 2026

Sources scientifiques principales :

  • Haute Autorité de Santé (HAS). Maladie cœliaque : diagnostic et prise en charge chez l’enfant et l’adulte – note de cadrage. 2024.

  • Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabó I.R., et al. European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for diagnosing coeliac disease 2020. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2020.

  • Rubio-Tapia A., Hill I.D., Kelly C.P., Calderwood A.H., Murray J.A. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. American Journal of Gastroenterology, 2023.

  • National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Coeliac disease: recognition, assessment and management (NG20). 2015 (mise à jour en vigueur).

Veille scientifique Cet article repose sur l’état actuel des connaissances scientifiques concernant la maladie cœliaque. Les données scientifiques évoluant, son contenu est relu et mis à jour afin de rester conforme aux publications de référence. Je fais une veille tous les mois et modifie les éléments qui ne sont plus à jour systématiquement lorsqu’ils sont détectés.

A propos de l’autrice : Professeure de sciences de la vie et de la Terre et malade coeliaque, je suis formée à la biologie et à l’analyse critique des données scientifiques. Je propose sur ce site un travail de vulgarisation scientifique autour de la maladie cœliaque et du régime sans gluten, fondé sur des sources scientifiques et institutionnelles. Les contenus ont une visée informative et pédagogique car je suis convaincue que l’on vit mieux sa maladie lorsqu’on la comprend. Aucun conseil médical ne sera délivré sur ce site ou en commentaire. Une prise en charge par un(e) médecin est essentielle si vous avez des doutes.

 

Pour plus d’informations sur la maladie coeliaque:

 

🌱 Zoom sur le bilan sanguin de la maladie coeliaque

 

🌱 Zoom sur la gastro-endoscopie avec biopsie

 

🌱 Les symptômes de la maladie coeliaque

 

🌱 Zoom sur la maladie coeliaque

 

Obtenir de l’aide pour comprendre la maladie :

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Was last modified 15 janvier 2026 by Mathilde